Los test genéticos prenatales no invasivos reducen las amniocentesis

Una nueva opción diagnóstica

05/09/2018

Un sencillo análisis de sangre permite hoy detectar anomalías cromosómicas fetales. Su creciente implantación está permitiendo reducir el número de amniocentesis.

 
Análisis de sangre en el embarazo

La ciencia avanza a pasos agigantados. En 2016 os contábamos que la prueba que permitía detectar anomalías fetales con solo un análisis de sangre llegaría pronto a nuestro país. Apenas dos años después son ya varios los laboratorios que la realizan y los datos hablan por sí solos: la realización de estos análisis ha permitido evitar muchas amniocentesis.

Una alternativa eficaz y segura

La amniocentesis es una prueba prenatal con fines diagnósticos que consiste en una punción abdominal para extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el feto. Se recomienda a las mujeres que presentan un aumento del riesgo de alteraciones cromosómicas y se se realiza entre las semanas 15 y 17 de gestación. Es muy poco dolorosa pero lleva aparejado un pequeño riesgo de aborto cercano al 1%.

Los análisis genéticos prenatales no invasivos evitan ese riesgo y permiten obtener resultados en fases muy iniciales de la gestación, por lo que se espera que la amniocentesis se convierta en una prueba excepcional que se realice solo cuando se necesite una confirmación diagnóstica.

Así lo afirmaron los coordinadores de un curso on line de genómica prenatal, que cuenta con el aval de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) y la Asociación Española de la Biología del Desarrollo (ASEBIR). .

Según el Dr. Javier Suela, Secretario de la AEDP y Director Técnicoen NIMGenetics. “el cribado prenatal no invasivo es una eficaz herramienta de contingencia, reestimando el riesgo de trisomía 21 (entre otros síndromes) y, por ello reduciendo efectivamente el número de técnicas invasivas”. Por otra parte, asegura, “la aplicación de cribados genómicos no invasivos aporta una mayor sensibilidad y especificidad que las técnicas de cribado convencionales”. A juicio de este experto, “de esta forma puede reducirse el número de técnicas invasivas, limitando su empleo solo para casos estrictamente necesarios, incrementando la capacidad diagnóstica”.

Según admite el Dr. Txantón Martínez-Astorquiza, jefe de Servicio de Ginecología del Hospital de Cruces (Bilbao) y presidente de la SEGO, “en pocos años hemos pasado del uso de técnicas tan invasivas como la amniocentesis a contar con tests basados en la utilización del ADN fetal en sangre materna circulante”. Gracias a estos avances, según continua el presidente de la SEGO, “en muy pocos años podremos detectar, descifrar, prevenir y tratar multitud de enfermedades prenatales que hasta el momento no era posible diagnosticar ni abordar”. Y no solo eso: “ahora todo esto se puede hacer en las etapas más iniciales del embarazo, y no como antes, cuando la gestación ya estaba más avanzada”.

Cómo son estos test

Los NIPTs (Non-Invasive Prenatal Testing) son test prenatales no invasivos que, como detalla el Dr. Juan Cruz Cigudosa, presidente de AEGH y Director Científico de NIMGenetics, “interroga sobre la existencia de determinadas alteraciones de origen genético que pueden estar presentes en el feto a partir de una muestra de la sangre materna”. A juicio de este experto, esto plantea varias ventajas: “no hay que realizar técnicas invasivas como la amniocentesis, que conllevan un riesgo de pérdida fetal, se pueden realizar desde la semana 10 de embarazo y los resultados son rápidos, lo que ayuda a reducir la situación de estrés que sufren las parejas durante el proceso”.

En otros países existen datos contundentes; por ejemplo, el establecimiento del programa de cribado prenatal no invasivo por parte del sistema sanitario británico (NHS, National Health Service) se ha traducido en casi 1.000 procedimientos invasivos menos al año.

 Por ahora es una prueba que no se financia en la Seguridad Social y deben pagar los padres si quiere recurrir a ella, pero se espera que poco a poco vaya implantándose.